Il palazzo Pretorio e la fontana di piazza Rosmini si illuminano di verde e blu, i colori della speranza per il mondo intero che, oggi, si riunisce a celebrare la Giornata Mondiale della schwannomatosi correlata a NF2 (conosciuta anche come Neurofibromatosi di tipo 2 o NF2).
Questa rara e complessa malattia genetica causata dalla mutazione del gene oncosoppressore sul cromosoma 22, determina la perdita parziale o completa della funzionalità della proteina neurofibromina 2 (merlina o schwannomina) determinando la comparsa di tumori a livello del sistema nervoso (es. schwannomi, menangiomi, ependimomi ecc…)
La malattia può essere inizialmente asintomatica e, vista la sua rarità e quindi la difficoltà da parte dei medici a riconoscerla, tardivamente diagnosticata dopo una improvvisa perdita dell’udito. Il segno distintivo” della patologia, infatti, è la presenza di tumori a carico di entrambi i nervi acustici, tant’è che la sordità è quasi certa.
La presa in carico di un paziente NF2, sia pediatrico che adulto, è complicata. Sono necessarie equipe mediche altamente specializzate che seguano periodicamente il caso e le sue evoluzioni in ambito multidisciplinare. Tali strutture sono poche in Italia e nel mondo e, spesso, neanche queste sono pronte ad intervenire chirurgicamente a casi molto complessi.
Attualmente non esiste una cura o un farmaco magico che dia garanzie di successo e ci si affida alla ricerca indipendente, spesso autofinanziata dai malati e dalle associazioni. La cura per NF2, infatti, non potendo garantire lauti profitti alle case farmaceutiche, non crea interesse configurandosi come un investimento a perdere.
La mia vicinanza va ai pazienti, alle famiglie e soprattutto ai parenti di bambini/ragazzi con forme gravi, alle quali la vita viene stravolta da una diagnosi che fa paura. Per questi, ogni giornata può diventare una scalata e il futuro, completamente imprevedibile, spaventa.
Con questo articolo vorrei ringraziare l’amministrazione comunale di Rovereto per aver dimostrato sensibilità a tale tematica, accendendo riflettori sulla schwannomatosi correlata a NF2, colorando di verde e blu la città, al fine di sensibilizzare i miei concittadini che, da sempre, si dimostrano pronti ad accogliere queste iniziative sociali.
Per approfondimenti sulla tematica, ci sono associazioni e fondazioni che in Italia (es. NF2-Project - www.nf2project.org) e nel mondo (es. Children's Tumor Foundation – www.ctf.org) offrono un primo approdo a malati e parenti e si occupano di dare supporto morale e psicologico, fornendo una bussola a chi è spaesato da questa spaventosa diagnosi, nonché a raccogliere fondi per finanziare la ricerca.
(testo e foto del dott. Fabio Nacci)